A fost atât de distractiv să vă aflu bunica - ea a pastei cu pignoli de renume mondial - nu este, de fapt, chiar un procent Italiană. Dar ce rămâne cu următorul nivel al descoperirilor dintr-un kit de testare genetică, genul care se concentrează mai mult pe riscurile pentru sănătate decât pe strămoși? Aceste rezultate pot fi cu siguranță mai puțin încântătoare pentru a reveni. Dar testele genetice la domiciliu (cum ar fi 23andMe și, de asemenea, mai detaliate, axate pe medicamente, cum ar fi Color) cresc în vânzări în timpul sezonului de vacanță.
cum să speli manual o cămașă
Înainte de a vă trimite flaconul de salivă, ar trebui să decideți ce veți face cu informațiile (ce se întâmplă dacă sunt vești proaste?) Și care sunt implicațiile pentru confidențialitate. Desigur, riscul dvs. genetic nu este destinul sănătății dvs. - vârsta, sexul, istoria familiei și stilul de viață joacă și ele roluri.
Genetica nu vă poate spune dacă veți avea sau nu o boală, spune Mary Freivogel, consilier genetic fără tragere de inimă și fost președinte al Societatea Națională a Consilierilor Genetici . Dar un test vă poate ține informat.
LEGATE DE: Am făcut un test ADN și rezultatele au fost șocante
Profesionistii
În primul rând, kiturile de testare genetică la domiciliu sunt destul de ușoare. Companiile folosesc metoda scuipat într-un tub sau ceva la fel de nedureros - nu este necesar un test de ac sau sânge. Iar rezultatele te vor ajuta să afli mai multe despre ADN-ul tău. Acesta este un lucru bun: genele sunt fixate la naștere, astfel încât să puteți utiliza aceste informații pe tot parcursul vieții. Medicina devine deja extrem de personalizată - de exemplu, terapiile împotriva cancerului se pot baza pe structura genetică a unei tumori, iar testele pot ajuta la prezicerea modului în care corpul dumneavoastră va reacționa la anumite medicamente. Și este probabil să devină și mai mult: ne îndreptăm către o perioadă în care oricine intră într-un spital va avea secvența ADN efectuată, spune geneticianul Matthew Ferber, dr. Clinica Mayo GeneGuide laborator. Dacă știți că aveți un risc crescut pentru anumite boli, este posibil să puteți găsi modalități de reducere a acestui risc. Și dacă aveți la îndemână datele dvs. genetice, veți fi mai pregătiți să profitați de noi descoperiri pe măsură ce cercetătorii le fac.
Cu doar 10 ani în urmă, femeile care au fost pozitive pentru mutațiile BRCA2 au avut opțiunea unei intervenții chirurgicale preventive pentru a-și îndepărta ovarele și sânii. Dar, datorită mai multor cercetări, astăzi le-am vorbi și despre melanom și screening-ul cancerului pancreatic și probabil că le-am ajusta programul de screening al cancerului de colon, spune Suzanne Mahon, RN, consilier genetic și profesor în medicină internă la Universitatea Saint Louis .
Gândiți-vă la confidențialitate
Înainte de a face unul dintre teste, luați în considerare confidențialitatea dvs. și nevoile viitoare de asigurare. Adevărat Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice din 2008 (GINA) vă protejează împotriva discriminării de către angajatori și asigurătorii de sănătate pe baza informațiilor ADN dezvăluite prin teste genetice. Dar această protecție nu se extinde la asigurările de viață, invaliditate sau îngrijire pe termen lung, deci este posibil să doriți să cumpărați aceste polițe inainte de testarea.
Diferitele companii de testare au toate politici de confidențialitate, dar fiecare este diferit. Dacă citiți declarațiile lungi pline de legal și sunteți încă confuz (nu sunteți singuri!), Apelați echipa de asistență pentru clienți și cereți clarificări și explicații.
Amintiți-vă, de asemenea, că politicile de confidențialitate ale companiilor se pot schimba - la fel ca legile - și încălcările de date online se întâmplă prea des. În plus, de îndată ce distribuiți rezultate pe rețelele de socializare sau pe site-urile strămoșești, acele informații nu mai sunt protejate de o politică de confidențialitate.
Este foarte mult să ne gândim - mai ales atunci când preocupările ipotetice legate de confidențialitate sunt compensate de salturile și limitele pe care le are cercetarea medicală atunci când tot mai mulți oameni fac testarea. Cercetătorii adoră ADN - îi ajută să găsească indicii despre cauza bolilor și îi ajută să descopere remedii și să dezvolte noi medicamente. Dacă permiteți ca ADN-ul dvs. să fie utilizat pentru cercetare - de obicei făcând clic pe de acord atunci când vă înscrieți pentru testare - se iau măsuri pentru a vă păstra identitatea privată (deși toate prevederile de mai sus se aplică încă).
Selectați setul potrivit
Înainte de a vă angaja într-un singur kit, decideți ce doriți să ieșiți din el. Dacă sunteți doar curioși cu privire la genealogia dvs. și doriți să aflați informații interesante despre sănătatea dvs., puteți opta pentru un test de 23andMe sau MyHeritage. Aceste companii, care efectuează atât programe ascendente, cât și programe de sănătate, testează punctele fierbinți ale datelor dvs., mai degrabă decât efectuează un test cuprinzător pentru fiecare factor de risc genetic. Deci, 23andMe, de exemplu, caută trei modificări genetice obișnuite din miile care vă pot crește riscul de cancer mamar. Calitatea datelor și interpretarea acestor servicii este ridicată, spune Mayo’s Ferber, dar ați verifica desigur orice rezultat pozitiv cu un test mai specific administrat de un profesionist din domeniul sănătății.
Dacă aveți întrebări sau intuiții mai serioase - bănuiți că aveți un risc moștenit pentru o anumită boală, să zicem - atunci luați în considerare testele de la companii precum Color, Invitae sau Helix, care oferă opțiuni pentru a viza diferite domenii ale sănătății dumneavoastră. Color oferă un test care oferă informații despre riscul de apariție a unor tipuri de cancer, precum și despre modul în care corpul dumneavoastră procesează anumite medicamente. Helix oferă o gamă largă de kituri de la companii mai mici de biotehnologie. Poți comanda GeneGuide al Clinicii Mayo , de exemplu, care este parțial un tutorial despre gene și sănătate, dar oferă, de asemenea, informații despre anumite afecțiuni pe care le puteți purta (cum ar fi fibroza chistică) sau despre modul în care ibuprofenul vă afectează.
Dacă doriți să aflați mai multe - și sunteți dispuși să cheltuiți mai mult - Veritas vă secvențează întregul genom și vă arată riscul de cancer și boli de inimă, pe lângă faptul că vă dezvăluie o mulțime de alte informații despre sănătate și strămoși.
Nu uitați să verificați costul: obțineți ceea ce plătiți în termeni de detaliere, iar unele dintre cele mai aprofundate teste se ridică la câteva sute de dolari. (Aflați dacă puteți utiliza cheltuielile flexibile sau Fonduri HSA .)
Sunați devreme pentru backup
Dacă aveți mai multe întrebări, vă recomandăm să discutați cu un consilier genetic independent înainte de a testa. Acești specialiști (care au studiat consilierea genetică la școala absolventă și au finalizat un proces riguros de certificare) vă pot ajuta să înțelegeți beneficiile, limitările și riscurile și să vă asigurați că alegeți testul potrivit pentru nevoile dvs. De asemenea, vă pot ghida prin posibile rezultate și pot calma orice griji pe care le-ați avea cu privire la testare. Consilierea pretestă ajută la prevenirea problemelor din spate, explică Mahon de la Universitatea Saint Louis. Putem vorbi despre cum puteți gestiona diverse scenarii de rezultate și chiar dinamica familiei. Dacă ajungeți să alegeți să nu testați, este în regulă - un consilier nu vă va face presiune. Cel puțin faceți o alegere în cunoștință de cauză, spune Freivogel. De asemenea, consilierii genetici ajută la interpretarea rezultatelor. Verificați Societatea Națională a Consilierilor Genetici pentru a găsi resurse și un consilier lângă tine (sau unul care poate face o consultație telefonică).
Înțelegeți riscul
Doar pentru că un test genetic arată un rezultat pozitiv nu înseamnă că sunteți obligat să obțineți afecțiunea (sau să garantați că nu, dacă rezultatul este negativ). Totuși, informațiile vă pot trimite pe o cale neașteptată. Dacă aflați că aveți un risc ridicat de boli de inimă, medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente profilactice pentru colesterol și va trebui să cântăriți riscurile și beneficiile administrării medicamentului. Pentru unele rezultate legate de cancer, este posibil să aveți nevoie de orice, de la tratamentul imediat de reducere a riscurilor până la supravegherea intensivă. S-ar putea să fie nevoie să spuneți familiei ceea ce ați descoperit.
Din toate acestea, luați în considerare modul în care doriți să aflați rezultatele. Cu 23andMe, rezultatele vin prin e-mail, iar consilierea genetică nu este inclusă. MyHeritage poate include o sesiune cu un consilier genetic, în funcție de rezultatele dvs., în timp ce Color și Invitae oferă acces la un consilier, indiferent de rezultatele dvs. Dacă una sau mai multe dintre genele dvs. sunt pozitive pentru modificări de risc ridicat la un test de calitate clinică, medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă vor vorbi despre rezultate și vă vor ghida pe dvs. și familia dvs. cu privire la îngrijirea preventivă.
Vorbește cu familia
În esență, testarea genetică se referă la familii. Nu ești singura persoană a cărei viață s-ar putea schimba în funcție de ceea ce înveți. Dacă descoperiți un risc, membrii apropiați ai familiei dvs. vor trebui să decidă dacă vor să fie testați și cum să avanseze. Folosiți acea sesiune de testare cu un consilier genetic pentru a găsi cel mai bun mod de a discuta subiectul cu familia. Oamenii trebuie să înțeleagă că aceasta nu este întotdeauna o decizie ușoară, spune Freivogel. Nu există linii directoare formale pentru a vorbi cu membrii familiei și depinde mult de modul în care familia dvs. comunică informații dificile.
Freivogel sugerează să spui așa ceva: voi face un test genetic legat de sănătate. Dacă aflu că am o genă care mă predispune la o anumită boală, vrei să-ți împărtășesc asta? După ce ați pus această întrebare, folosiți-vă cele mai bune abilități de ascultare: luați contact vizual și parafrazați-le preocupările. Spuneți: „A vorbi despre cancer poate fi greu”, sugerează Joann Bodurtha, MD, MPH, profesor de medicină genetică la Școala de Medicină Johns Hopkins .
Dacă un test revine pozitiv și rudele dvs. au spus că vor să audă rezultatele dvs., încercați această formulare de la Laura Panos Smith, consilier genetic la Ambry Genetics laborator din Aliso Viejo, California: Am o modificare sau mutație într-o genă care mă prezintă un risc mai mare pentru anumite tipuri de cancer. Nu este o garanție că voi dezvolta cancer, dar asta înseamnă ta riscul poate fi crescut și el. Există lucruri pe care le putem face pentru a găsi cancerul mai devreme și măsuri pe care le putem lua pentru a reduce riscul de dezvoltare a cancerului. Apoi, ca atâtea lucruri din viață, o veți înfrunta împreună.
